innehåll:
- Medicinsk video: Der Kommissar und das Meer, 01 - Den du nicht siehst (Svensk text)
- Vad är anencefali?
- Hur vanligt är anennalier?
- Anencefali är en neuralrörsdefekt. Vad är anledningen?
- Hur diagnostiseras anencefali?
- Hur sannolikt är baby anencefalien att överleva?
- Kan anencefali behandlas?
- Kan anencefali förebyggas?
Medicinsk video: Der Kommissar und das Meer, 01 - Den du nicht siehst (Svensk text)
Varje förälder vill att barnet ska födas i världen med perfekt kroppsbyggnad. Därför är det verkligen inte en lätt sak för föräldrar att möta det faktum att deras barn föds inaktiverade. Anencefali är en av de vanligaste typerna av fosterskador - ibland även fatala. En av 1000 graviditeter har en stor chans att uppleva denna graviditetskomplikation. Här är en fullständig översyn av anencefali som alla föräldrar behöver veta.
Vad är anencefali?
Anencefali är en allvarlig fosterskada som gör att en baby föds utan att vara en del av sin hjärna och skalle. Anencefali är en typ av neuralrörsdefekt. Neuralröret är en embryonal struktur som så småningom utvecklas till barnets hjärna och skalle, liksom ryggmärgen och andra vävnader som åtföljer den. Nervörsformer bildar vanligtvis tidigt under graviditeten och stängs den 28: e dagen efter befruktning.
Anencefali uppträder när nervöversidan inte stänger helt. Som ett resultat utsätts den utvecklande hjärnans hjärna och ryggmärg för fostervätskan som omger fostret i livmodern. Exponering för fostervätska orsakar sedan nervsystemet vävnad sönderdelas och sönderdelas.
Detta resulterar i att barnet föddes utan en del av hjärnan som kallas cerebrum och cerebellum. Detta område av hjärnan behövs för att tänka, höra, se, känslor och koordinera rörelser. Skallebenen är också delvis förlorade eller inte helt formade. Detta gör att den återstående delen av hjärnan ofta inte täcks av ben eller hud.
Hur vanligt är anennalier?
Anencefali är en ganska vanlig komplikation av graviditet. Det exakta antalet är dock okänt eftersom många graviditeter som involverar neurala rördefekter slutar i missfall eller stillbirth. Omkring en av 1000 graviditeter kommer sannolikt att uppleva detta. Enligt CDC diagnostiseras 3 av 10 tusen graviditeter i USA varje år med anencefali. Det betyder att det finns ungefär 1 206 graviditeter i USA som drabbas av anennalys varje år.
Anencefali är vanligare hos nyfödda barn än män, med ett förhållande mellan 3 och 2. Det kan bero på fall av spontan abort eller högre nedbörd bland manliga foster.
I cirka 90 procent av fallen har föräldrar till anencefala-barn inte en historia om denna sjukdom. Men om föräldrar har haft barn födda med anencefali har de större chans att få en annan bebis med detta tillstånd. Återfallet är dock ganska låg vid 4 till 5 procent. Denna risk kan öka upp till 10 till 13 procent om föräldrar har två tidigare barn med anencefali.
Anencefali är en neuralrörsdefekt. Vad är anledningen?
Inte alla fall av anencefali är kända exakt vad som orsakar det. Vissa barn är födda med anencefali på grund av förändringar i deras gener eller kromosomer. Den mest studerade av dessa gener är MTHFR, en gen som ger instruktioner för att göra proteiner involverade i behandling av vitamin folat (även kallad vitamin B9). Brist på folsyra är en stark riskfaktor för neuralrörsdefekter.
Anencefali kan också orsakas av en kombination av gener och andra faktorer, till exempel saker som är relaterade till modern i hennes miljö eller vad hon åt eller drack, eller vissa droger hon använde under graviditeten. Andra materiella riskfaktorer för anencefali inkluderar skadad fostervätska, diabetes, fetma, hög värmeexponering (som feber eller badtunna eller bastu) i tidig graviditet och användningen av vissa läkemedel mot anfall vid graviditet. Det är emellertid inte klart hur dessa faktorer kan påverka risken för anencefali.
Det är också känt att fäder som är över 40 år gammal när de planerar en graviditet, liksom matintag och livsstilsmönster (till exempel att dricka alkohol), spelar en viktig roll för att orsaka nedsatt fostrets tillväxt och utveckling.
Hur diagnostiseras anencefali?
Anencefali kan diagnostiseras under graviditeten eller efter att barnet är födt. Under graviditeten finns det ett prenataltestningstest för att kontrollera födelsepåverkan och andra tillstånd. Anencefali kommer att leda till onormala resultat i ett blodprov eller AFP (alfa fetoprotein) serum eller kan ses vid ultraljud (vilket visar en bild av barnets kropp). Om din graviditet är i hög risk för anencefali bör screening ske mellan 15 och 20 veckor, med den bästa tiden i 16: e veckan.
I vissa fall ses anencefali bara när barnet är födt.
Hur sannolikt är baby anencefalien att överleva?
Anencefali är en mycket allvarlig nervsystemet defekt. Nästan alla barn diagnostiseras med anencefali dör medan de fortfarande är i livmodern. Även om barnet överlever i livmodern, förekommer ungefär 40% av barn med anennalys född för tidigt men har hög risk att dö inom några timmar eller dagar efter födseln. I sällsynta fall kan barn med anennalier leva i veckor till månader.
Kan anencefali behandlas?
Det finns ingen vanlig botemedel eller behandling för anencefalier. Nästan alla barn födda med anencefali kommer att dö strax efter födseln.
Överlevande får dock stödvård. Barn kommer att hållas varma i inkubatorn, och området för den sårbara hjärnan kommer att skyddas. Ibland används speciella flaskor för att hjälpa till att mata barn som kan ha svårt att svälja bröstmjölk.
Kan anencefali förebyggas?
Att få tillräckligt med folsyra före och under tidig graviditet kan hjälpa till att förhindra neuralrörsdefekter, såsom anencefali. Kvinnor i fertil ålder rekommenderas att konsumera 0,4 mg folsyra varje dag, både genom matintag och kosttillskott. Folsyra är också viktigt även om du inte tänker bli gravid. Detta är bara fallet, eftersom neuralrörsdefekter bildas mycket tidigt under graviditeten, ofta innan kvinnor inser att de är gravida.
Kvinnor som har haft tidigare graviditeter som drabbats av neuralrörsdefekter rekommenderas att konsumera 4 mg folsyra som börjar 30 dagar före befruktningen fram till första trimestern under vård av sin läkare.
Men förbrukar inte folsyra mer än 1 mg, om inte en sådan läkare råder. En hög dos av folsyra kan maskera diagnosen pernicisk anemi orsakad av B12-brist.
