Hur man upptäcker kromosomavvikelser hos spädbarn

innehåll:

Medicinsk video: Då kan du upptäcka funktionshinder hos barnet - Nyhetsmorgon (TV4)
Vad är kromosomala avvikelser?
Hur upptäcker man kromosomala avvikelser?
Amniocentes
Chorionic Villus Sampling (CVS)

Medicinsk video: Då kan du upptäcka funktionshinder hos barnet - Nyhetsmorgon (TV4)

Mamma måste ha tagit hand om sin graviditet så att hennes barn skulle bli född frisk. Ibland kan vissa barn födas med kromosomala abnormiteter som inte är kända för att vara orsaken. Egentligen finns det sätt att ta reda på om barnet i livmodern har kromosomala abnormiteter eller inte, vilket görs innan barnet är födt.

Vad är kromosomala avvikelser?

Innan vi diskuterar hur man upptäcker det, vad måste man göra för att ta reda på om barnet har kromosomer eller inte, bör vi först veta vilka kromosomala avvikelser som är.

Kromosomala abnormiteter uppträder när det finns brister i kromosomen eller i den genetiska sminken på kromosomerna i livmodern. Denna kromosomala abnormitet kan vara i form av ytterligare material som kan vara fäst vid kromosomen eller närvaron av en del eller alla de saknade kromosomerna eller defekta kromosomer.

Eventuell tillsats eller minskning av kromosommaterialet kan störa normal utveckling och funktion i barnets kropp. Så det finns många olika typer som orsakas av denna kromosomala abnormitet. Downs syndrom har till exempel tre kromosomer nummer 21 eller Edward syndrom har ett ytterligare kromosomnummer 18 och många fler.

Hur upptäcker man kromosomala avvikelser?

Vissa tester kan göras för att upptäcka kromosomala abnormiteter under graviditeten, inklusive:

amniocentes

Amniocentes är ett test som utförs för att diagnostisera kromosomala abnormiteter och neurala rördefekter, såsom spina bifida. Amniocentes görs genom att ta prov från fostervätskan som omger fostret.

Amniocentes görs vanligtvis av gravida kvinnor som har hög risk att ha en kromosomal abnormitet vid 15-20 veckors graviditet (andra trimestern), men kan göras när som helst under graviditeten. Gravida kvinnor som har stor risk att ha kromosomala abnormiteter bland annat är de som kommer att födas över 35 år eller som har utfört ett screeningtest för mödrar i serum.

Amniocentes görs genom att sätta in en nål genom moderns mage i barnets fostervår i livmodern för att få ett prov av barnets fostervätska. hjälpa ultraljud behövs för att styra införandet och utmatningen av nålar. Cirka tre matskedar av fostervätska avlägsnas sedan genom en nål. Cellerna i fostervätskan används sedan för genetisk testning i laboratoriet. Resultaten kommer vanligen att komma ut omkring 10 dagar till 2 veckor, beroende på varje laboratorium. Risken för missfall efter amniocentes är 1/500 till 1/1000 graviditet.

Kvinnor som är gravida med tvillingar måste samplas från varje barns fostervätska för att studera varje barn. Det beror på barnets och placentans position, mängden vätska och kvinnans anatomi, eftersom det ibland inte kan ske amniocentes. Tänk på att fostervätska innehåller babyceller som innehåller genetisk information.

Chorionic Villus Sampling (CVS)

Om amniocentes innebär att man tar ett prov av fostervätska innebär CVS att ta prov från placenta vävnad. Vävnad i moderkakan har samma genetiska material som i fostret, så denna vävnad kan testas för kromosomala abnormiteter och några andra genetiska problem. CVS kan dock inte testa öppna neuralrörsdefekter. Därför kan gravida kvinnor som har haft ett CVS-test också behöva ett blodprov under andra trimestern för att bestämma risken för neuralrörsdefekter, eftersom CVS inte kan ge testresultaten.

CVS görs vanligtvis hos gravida kvinnor som har risk för kromosomala abnormiteter eller som har en historia av genetiska defekter. CVS kan göras vid gestationsålder mellan 10-13 veckor (första trimestern). CVS kan dock utlösa risken för missfall på cirka 1/250 till 1/300.

CVS görs genom att införa ett litet rör (kateter) genom vagina eller livmoderhals (välj en) i placentan. Inkomst och utgifter för dessa små rör styrs också av ultraljud. En liten bit av placental vävnad tas då och skickas till laboratoriet för genetisk testning. Resultat från CVS brukar komma ut omkring 10 dagar till 2 veckor, beroende på varje laboratorium.

Gravida tvillingar kräver vanligen prov från varje placenta, men detta kan inte alltid göras på grund av procedurens svårighet och placentans position. Vissa gravida kvinnor är förbjudna från att göra denna procedur, till exempel hos gravida kvinnor med aktiva vaginala infektioner (till exempel herpes eller gonorré). Gravida kvinnor som inte får korrekta resultat efter att ha genomgått denna procedur kan kräva amniocentes som uppföljning. Ofullständiga eller otillräckliga resultat kan inträffa eftersom läkaren kan ta prov som inte har tillräckligt med vävnad att växa i laboratoriet.

LÄS OSS