innehåll:
- Vad är sjöjungfrun syndrom?
- Vad är tecken och symtom på sjöjungfrun syndrom?
- Vad är orsakerna till sjöjungfrun syndrom?
Sjöjungfrun eller vanligen kallad en sjöjungfru är bara känd för att existera i en saga värld. Men vem skulle ha trott om kroppsformen som en sjöjungfru visade sig vara i verkligheten? Detta sällsynta tillstånd kallas sirenomelia eller är känt som sjöjungfrun syndrom. Sjöjungfrun syndrom är en sällsynt sjukdom som kännetecknas av rotation och fusion av benen, vilket gör lidanden som en sjöjungfru. Läs vidare för att få veta mer om sjöjungfrun syndrom.
Vad är sjöjungfrun syndrom?
Sirenomelia, även känd som sjöjungfrun syndrom, är en sällsynt fosterskada, medfödd utvecklingsstörning, kännetecknad av ben som smälts som havmoder. Detta tillstånd inträffar hos en av 100 000 graviditeter.
I många fall är denna sällsynta sjukdom dödlig eftersom njurarna och blåsan inte kan utvecklas ordentligt i livmodern. På grund av de många lidande som måste märkas kan bara en handfull människor med sirenomelia överleva. Även några barn dör inom några dagar av att vara födda på grund av njure och blåsans misslyckande. Men en av de drabbade av sjöjungfrun syndrom, Tiffany York kunde överleva fram till 27 års ålder och hon betraktades som den person med sjöjungfrun syndrom som hade den längsta överlevnaden.
Vad är tecken och symtom på sjöjungfrun syndrom?
Det finns olika typer av fysiska abnormiteter som vanligtvis uppstår på grund av sirenomelia. Det finns dock vissa tecken och symptom som varierar kraftigt från person till person. Här är några fysiska avvikelser som vanligen förekommer hos patienter med sjöjungfrun syndrom:
- Endast har en lårben (långt lårben) eller kan ha två lårben i en axel av huden.
- Den har bara ett ben, inga ben eller båda ben som kan roteras så att fotens baksida är vänd framåt.
- Att ha olika urogenitala störningar, nämligen frånvaron av en eller båda njurarna (njuregenesis), njurarnas cystiska abnormaliteter, obefintlig urinblåsa, smalning av urinröret (urinrör atresi).
- Bara ha den imperforata anusen.
- Den lägsta delen av tjocktarmen eller kallad ändtarmen utvecklas inte.
- Har abnormiteter som påverkar sakral (sakrum) och ländryggen.
- I vissa fall är patientens könsorgan svåra att upptäcka, så det är svårt att bestämma patientens kön.
- Frånvaro av mjälte och / eller gallblåsa.
- Störningar som uppstår i bukväggen, såsom: utstickning i tarmen genom ett hål nära naveln (omfalocele).
- Att ha meningomyelocele, vilket är ett tillstånd där det finns ett membran som täcker ryggraden och i vissa fall utbreder ryggmärgen sig självt genom en defekt i ryggraden.
- Har medfödda hjärtfel.
- Andningsrelaterade komplikationer som svår lungfördröjning (lunghypoplasi).
Vad är orsakerna till sjöjungfrun syndrom?
Den exakta orsaken till detta sällsynta syndrom är fortfarande okänt. Men forskarna tror att miljö och genetiska faktorer kan spela en roll i utvecklingen av sjukdomen. De flesta fallen förekommer slumpmässigt utan någon tydlig anledning som visar miljöfaktorer eller nya mutationer av generna.
Mest sannolikt är sirenomelia multifaktoriell, vilket innebär att flera olika faktorer kan spela en viktig roll. Dessutom kan olika genetiska faktorer orsaka abnormiteter hos olika människor (genetisk heterogenitet). Forskare tror att miljö- eller genetiska faktorer har en teratogen effekt på att utveckla foster. Teratogener är ämnen som kan störa embryonala eller fosterutveckling.
Trots detta uppträder sirenomelia generellt eftersom navelsträngen inte bildar två artärer. Som ett resultat är det inte tillräckligt med blodtillförsel för att nå fostret. Blodtillförsel och näring är centrerade på kroppens övre del. Denna brist på näring gör att fostret misslyckas med att utveckla separata ben.
