innehåll:
- Två typer av medfödd adrenal hyperplasi
- 1. Klassiska rättigheter
- 2. Icke-klassiska rättigheter
- Symtom på medfödd binjurehyperplasi
- Vad kan föräldrar och medicinsk personal göra?
Medfödd adrenal hyperplasi är en medfödd sjukdom som uppträder i binjurens organ. Binjalen är ett litet organ som ligger ovanför njurarna och det finns ett par i varje persons kropp. Varje binjur har en mycket viktig funktion för att producera hormoner och reglerar flera fysiologiska funktioner. Någon som har denna sjukdom kommer att uppleva störningar av ämnesomsättning, uthållighet, reproduktiva hormoner och blodtryck.
Adrenal hyperplasiabnormiteter orsakar liten eller ingen produktion av hormonet kortisol och aldosteron. Hormonet kortisol, även känt som ett stresshormon, spelar också en roll i processen med blodsockermetabolism. Medan hormonet aldosteron spelar en roll för att reglera elektrolytnivåerna och hjälper njurfunktionen.
Medfödd adrenal hyperplasi eller förkortad som HAK är en sällsynt sjukdom, men har potential att leda till livslånga hälsoproblem. Det uppskattas att endast en av 15 000 barn föds med denna medfödda sjukdom. Med korrekt hantering och kontroll kan människor med denna sjukdom fortfarande leva ett normalt liv.
Två typer av medfödd adrenal hyperplasi
1. Klassiska rättigheter
Den klassiska typen är den vanligaste, med fysiska symptom som har börjat ses i barndomen och barndomen. Kroppen är till exempel för hög och teckenet på puberteten har uppträtt tidigare. I denna typ kan binjuren inte producera hormonet kortisol och aldosteron men börjar producera för många testosteron reproduktiva hormoner.
2. Icke-klassiska rättigheter
Detta är en mildare typ, där fysiska symptom uppträder i äldre åldrar som hos ungdomar och unga vuxna. Kroppen av icke-klassiska människor med HAK kan fortfarande producera hormonet aldosteron, men det kan vara bristfälligt i kortisol. Testosteronproduktionen är också mindre jämfört med klassisk HAK.
Symtom på medfödd binjurehyperplasi
Klassisk medfödd adrenal hyperplasi har fysiska tecken som har identifierats sedan spädbarn och barn, inklusive:
- Större könsorgan klitorisförstoring hos babyflickor och penisförstoring hos hankönor
- Upplever viktminskning
- Det är mycket svårt att öka vikten
- Ofta kräkningar utan orsak
- dehydratiserad
- Tillväxten är mycket snabb vid barns ålder, men kortare höjd i vuxenlivet
- Tonårsflickor upplever oregelbundna menstruationscykler
- Vid vuxen ålder är det risk för att både män och kvinnor har svårigheter att ha barn.
Klassisk medfödd adrenal hyperplasi kan inträffa och visar inga symptom alls, men kvinnor med detta tillstånd kan uppleva:
- Försämrad menstruationscykel
- Ljudet är för tungt
- Har mer ansiktshår (till exempel en mustasch)
- Infertil (svår att få barn)
- Höjd tenderar att vara kort i vuxen ålder
Andra symtom som kan uppstå vid klassisk och icke-klassisk medfödd adrenal hyperplasi hos både kvinnor och män:
- fetma
- Lättare benmassa
- Ha akneproblem
- Har höga kolesterolnivåer
En komplikation som kan uppstå är binjurskrisen. Denna händelse tenderar att vara sällsynt men mycket farlig för någon som har medfödd adrenal hyperplasi. Detta tillstånd orsakar en minskning av blodtryck och blodsockernivån och upplever chock och orsakar dödsfall.
Akta dig om en person med medfödd adrenal hyperplasi är uttorkad, diarré och kräkningar utan orsak.
Vad kan föräldrar och medicinsk personal göra?
Tidig diagnos av denna sjukdom är viktig så att tidig behandling kan ske.
Medfödd adrenal hyperplasi kan detekteras eftersom barnet fortfarande är i livmodern genom att undersöka fostervattenprover från livmoder- och placenta celler. Medan barn som är födda har HAK-undersökning i form av en rad fysiska undersökningar, blod och urin och genetiska test.
Om medfödd adrenalhyperplasi kan diagnostiseras när barnet är i livmodern, kan behandling göras med kortikosteroidhormonbehandling. Det här är så att barnet är födt med vanliga könsorgan. Det finns dock biverkningar på gravida kvinnor som obehag, ökat blodtryck och humörsvängning.
Livslång behandling rekommenderas hos klassiska HAK-patienter med hormonersättningsterapi för att lindra symtomen. Detta bör börja när barnet har symtom på tidig puberteten. Andra behandlingar som genital kirurgi metod är specifika för kvinnor så att genitala organen kan ses och fungerar normalt.
