innehåll:
- Medicinsk video: Skifte nål - Change needle / Norsy/Silver Reed SK280
- Vad är Kallmanns syndrom?
- Symtom och tecken på Kallmanns syndrom
- Nej eller sen pubertet
- Luktsinne
- Andra sjukdomar
- Hur man hanterar denna sjukdom?
- Vad sägs om hans livslängd?
Medicinsk video: Skifte nål - Change needle / Norsy/Silver Reed SK280
Pubertet eller puberteten är en övergångsperiod som normalt kommer att upplevas av alla barn som kommer att växa upp. Denna period är viktig eftersom det finns många förändringar i en människa, både fysisk och psykologisk. Det visar sig dock att inte alla barn kommer att uppleva puberteten på grund av en genetisk störning, Kallmanns syndrom. Här är ins och outs av detta sällsynta genetiska tillstånd.
Vad är Kallmanns syndrom?
En samling av abnormiteter i denna sjukdom framlades först av en genetiker som heter Franz Josef Kallmann år 1944. Kallmanns syndrom är en sjukdom som orsakas av en genetisk mutation som involverar reproduktionshormonproblem som åtföljs av lukt (lukt). Det uppskattas att denna sjukdom uppträder hos en av 50 000 till 100 000 personer.
Symtom och tecken på Kallmanns syndrom
Nej eller sen pubertet
Eftersom denna sjukdom kan påverka både män och kvinnor, beror de kliniska symptomen på det drabbade barnets kön. I Kallmanns syndrom är det en störning av hormonproduktionen i vissa delar av hjärnan där hormonet är användbart för att stimulera framställning av könshormoner från testiklarna (testosteron) eller äggstockar (östrogen och progesteron).
Som ett resultat upplever testosteronnivåer hos män och östrogen och progesteron hos kvinnor en minskning av mängden i kroppen. Det finns ett misslyckande av sekundär könstillväxt i varje kön, inklusive nedsatt spermaproduktionsfunktion hos män och sjukdomar i brösttillväxt och menstruation hos kvinnor. Dessutom kommer detta att resultera i förekomsten av infertilitet eller infertilitet hos barnet när de växer upp.
luktsinne
Anosmia är oförmågan hos nerverna att fånga vissa luktstimuli, så att man inte kan skilja mellan olika typer av lukt. I Kallmanns syndrom finns det en störning i hjärnans område som fungerar för att producera könshormoner vid mottagning och behandling av olika typer av lukt. Som ett resultat upplever lider också pengidu störningar.
Andra sjukdomar
Förutom de två huvudsakliga symptomen ovan kan ibland andra sjukdomar hittas hos patienter. Dessa störningar innefattar ofullständig njurebildning, klyftläpp, hörselnedsättning och tandavvikelser.
Hur man hanterar denna sjukdom?
På grund av störningen av hormonnivåer i Kallmanns syndrom är huvudterapin för denna sjukdom hormonbehandling (hormonbytebehandling). Beroende på åldern hos en person när det diagnostiseras, justeras mängden hormonersättning till normala könshormonnivåer i det åldersintervallet.
Denna behandling utförs på lång sikt för att skapa en balans mellan könshormonnivåer i barnets kropp. Andra terapier är skräddarsydda för de symptom som uppträder och känns av patienten.
Vad sägs om hans livslängd?
Patienter med Kallmann syndrom har en hög förväntad livslängd, den genomsnittliga patienten kan överleva till ålderdom. Patienter brukar dock förlita sig på långvarig hormonbehandling till en kostnad som är tillräckligt stor för att kunna leva som människor i allmänhet.
