innehåll:
- Vad är Dandy Walker syndrom?
- Symptom och egenskaper hos Dandy Walker syndrom
- Orsaker till Dandy Walker syndrom
- Diagnos och behandling för Dandy Walker syndrom
Dandy Walker syndrom upptäcktes först av Walter Dandy och Arthur Walker 1914. Denna abnormitet är mycket sällsynt, beräknad att påverka en av 10 000 till 30 000 nya födda. Vad är egenskaper och hur hanteras de? Se nedan.
Vad är Dandy Walker syndrom?
Dandy Walker Syndrome är en medfödd hjärnstörning som involverar fjärde ventrikel och cerebellum. Detta syndrom kännetecknas av en förstorad fjärde ventrikel, frånvaron av cerebellar vermis, den bakre mittlinjen av hjärnbarken som är ansvarig för koordinering av kroppsrörelser.
Olika delar av cerebellum utvecklas onormalt, vilket resulterar i defekter som ses genom skanningar. Mellersta delen av cerebellum (vermis) är frånvarande eller mycket liten och kan vara i onormal position.
Den vätskefyllda kaviteten mellan hjärnstammen och cerebellum (fjärde ventrikeln) och skallen som innehåller cerebellum och hjärnstam (bakre fossa) är mycket stor. Detta tillstånd kan orsaka hydrocephalus eller utvidgning av vätska i hjärnan.
I själva verket kan denna sjukdom åtföljas av hydrocephalus, eller inte. Flera studier visar emellertid att 70-90 procent av patienterna upplever hydrocephalus, även om symtomen endast kan förekomma efter födseln. Denna sjukdom resulterar ofta i rörelsestörningar, koordination, tankeprocesser,humöroch andra neurologiska funktioner.
Symptom och egenskaper hos Dandy Walker syndrom
Några av de symptom som kan upplevas av barn med detta syndrom är:
- Motorutvecklingsstörningar hos spädbarn som krypning, vandring och koordinering.
- Hydrocefalus.
- Lätt att krångla och svårt att lugna.
- Illamående och kräkningar.
- Anfall.
- Brist på muskelkoordinering.
- Ögonbjälkar.
- Det finns abnormiteter i ansiktet, lemmerna och hjärtat.
Orsaker till Dandy Walker syndrom
Detta syndrom har associerats med kromosomala abnormiteter, nämligen tillsats av en kopia av en kromosom i varje cell (trisomi). Detta tillstånd är vanligast hos personer med trisomi 18 (en extra kopia av kromosom 18), men kan också förekomma hos personer med trisomi 13, trisomi 21 eller trisomi 9. Detta tillstånd kan också associeras med raderingar eller kopiering (dubblering) bitar vissa kromosomer.
Dessutom har andra studier visat att Dandy Walker syndrom kan orsakas av miljöfaktorer som påverkar tidig utveckling före födseln. Till exempel exponering av fostret på substanser som orsakar fosterskador (teratogener). Dessutom är mödrar med diabetes mer utsatta för att ha barn med Dandy Walker syndrom jämfört med friska mödrar.
Diagnos och behandling för Dandy Walker syndrom
Detta syndrom kan diagnostiseras genom MR-undersökning, CT-skanning, angiografi och ultraljud (USG).
Hydrocephalus i samband med Dandy Walker syndrom kan behandlas med kirurgi för att införa ett rör som syftar till att rikta vätskan som omger hjärnan och hjälper till att dränera vätska till andra delar av kroppen som kan absorbera vätskor.
Vissa behandlingsterapier som kan göras inkluderar specialutbildning, fysioterapi och andra medicinska, sociala eller yrkesmässiga tjänster. Genetisk rådgivning rekommenderas också för familjemedlemmar som har barn med detta syndrom.
Livslängden hos en baby med detta syndrom beror på svårighetsgraden av hans tillstånd. Eftersom symtomen eller klagomålen i denna sjukdom är mycket allvarliga, kan barnet med Dandy Walker syndrom ha en kortare livslängd. Detta tillstånd kan till och med resultera i livslånga komplikationer som leder till ökad risk för dödsfall snabbare.
