innehåll:
- Medicinsk video: Molly Sandén - Sand
- Vad är Prader-Willi syndrom?
- Vilka är orsakerna till denna ofta hungriga sjukdomen?
- Vilka är tecken och symptom på Prader-Willi syndrom?
- Kan Prader-Willi syndrom botas?
Medicinsk video: Molly Sandén - Sand
Efter att ha ätit kan du förvänta dig att känna dig full. Men inte så om du diagnostiseras med en genetisk störning som kallas Prader-Willi syndrom. Denna sjukdom vars medicinska namn är ganska svår kallas för att en person blir hungrig även om han bara åt mycket. Här är all information du behöver veta om Prader-Willi syndrom.
Vad är Prader-Willi syndrom?
Prader-Willi syndrom (PWS) är en genetisk störning som påverkar aptit, tillväxt, ämnesomsättning, samt en persons kognitiva och beteendefunktioner. PWS kännetecknas av låg muskelton (svag muskelkontraktion), kort förökning på grund av att inte få tillräckligt med tillväxthormon, kognitiv funktionshinder, beteendeproblem, långsam metabolism som kan få honom att vara hungrig men aldrig känna sig full.
Klagomål är ofta hunger som inte kontrolleras - antingen genom att begränsa tillgången till mat, terapi, bibehålla vikt och droger - kan göra det överdriven och leda till fetma som kan vara dödligt.
Det uppskattas att en av 12 000 till 15 000 människor i världen har PWS. PWS kan förekomma i någon familj, både män och kvinnor, och i alla raser över hela världen. Men även om det anses vara en sällsynt sjukdom är PWS en av de vanligaste typerna av ätstörningar och är den vanligaste genetiska orsaken till fetma hittills.
Vilka är orsakerna till denna ofta hungriga sjukdomen?
Prader-Willi syndromet är okänt. Men denna ätstörning är en genetisk mutationsstörning som uppstår vid eller nära tidpunkten för uppfattningen av okända skäl. Kromosomer i den normala kroppen 46, men Prader-Willi syndromet orsakas alltid av en mutation på den 15: e kromosomen som härrör från fadern.
Denna mutation orsakar omkring sju gener på kromosomen för att försvinna eller inte uttryckas perfekt. Denna fader-härledda kromosom har en roll i att reglera aptiten och känslan av hunger och mättnad. Därför kan genbrist eller handikapp på grund av mutationer orsaka att en person ofta är hungrig utan att någonsin känna sig full.
PWS kan också erhållas efter födseln om hypothalamusdelen i hjärnan blir skadad på grund av skada eller operation.
Vilka är tecken och symptom på Prader-Willi syndrom?
Symptom på Prader Willi syndrom kan variera med varje individ och kan förändras med ålder.
Tecken och symptom på Prader-Willi syndrom hos nyfödda, inklusive:
- Har speciella ansiktsegenskaper - ögon som är för små i form av en mandel, panna som är för liten och överläppen ser tunn ut.
- Svaga sugreflexer - orsakad av ofullkomlig muskelmassa vilket gör det svårt för amningsprocessen.
- Låg svarsfrekvens - märkbart svår att vakna från sömnen och ljudet av att gråta är långsamt.
- Hypotoni - kännetecknad av en låg period av muskel eller barnets kropp är väldigt mjuk vid beröring.
- Ofullständig genital utveckling - lättare att känna igen hos män som penis och skrot som är för små eller testiklar som inte kommer ner från bukhålan, medan hos kvinnor ser könsorganen som klitoris och labia för liten ut.
Tecken och symptom på Prader-Willi syndrom hos barn upp till vuxen ålder, inklusive:
Andra symptom kan bara upptäckas när pengapetet når barnens ålder och löser sig under hela livet. Detta gör att Prader Willi syndrom hanteras på lämpligt sätt.
- Äta mycket och gå upp i vikt snabbt - kan dyka upp sedan två års ålder och få ett barn att känna sig hungrig kontinuerligt. Onormala matvanor som att äta rå mat tills föremål som inte bör ätas kan förekomma. Någon med syndrom Prader Willi är mycket utsatt för fetma och dess komplikationer som diabetes mellitus, hjärt-kärlsjukdom, sömnapné och leversjukdom.
- Hypogonadism - som kännetecknas av för liten könshormonproduktion så att den inte upplever normal sexuell och fysisk organs utveckling, sen pubertet till infertilitet.
- Fysisk utveckling och tillväxt är inte perfekta - kännetecknas av kortare höjd i vuxenlivet, för tunna muskler och för mycket kroppsfett.
- Kognitiva störningar - som svårigheter att tänka och lösa problem. Även om det inte finns några signifikanta kognitiva störningar kan inlärningssjukdomar fortfarande upplevas av indexatorn.
- Motorstörningar - förmågan att gå, stå och sitta Syndrombarnet Prader Willi långsammare än sitt åldersbarn.
- Talstörningar - som svårigheter att säga ord och artikulering kan fortfarande inträffa tills de är vuxna.
- Beteendestörningar - som att visa envishet och irritabilitet och svårigheter att kontrollera känslor när de inte får maten han vill ha. De tenderar också att ha kompulsiva repetitiva beteendemönster.
- Andra fysiska karaktärer - att få armar och ben som är för små, en krökt ryggrad (skoliär), en störning i midjan, en störning i spyttkörteln, visuella störningar, hög tolerans mot smärta, hud, hår och ögon tenderar att vara blekare
Kan Prader-Willi syndrom botas?
Prader - Willi syndrom kan inte förebyggas och kan inte botas helt. Men symptomen kan kontrolleras om du får en diagnos så tidigt som möjligt. Prader Willi syndrom kan identifieras och särskiljas från andra genetiska störningar, såsom Downs syndrom baserat på historien om symtom som personen upplever.
Tidig upptäckt kan göras när nyfödda visar symtom på hypotoni som är okänd och om barnet har svaga reflexer vid amning. Inauguration av diagnosen kräver DNA- och metyleringstester fluorescerande in situ hybridisering (FISH) för att detektera genetiska störningar.
Om dina frekventa hunger orsakar är korrekta på grund av Prader-Willi syndrom efter att ha testats i sjukhuslabbet, kommer din läkare att råda dig att ta hormonbehandling för att maximera tillväxthormon och sexuell frisättning för könsorganutveckling. Dessutom behöver du också en strikt diet för att kontrollera aptit och kaloriintag. Social och arbetsterapi och psykisk hälsa terapi är också nödvändiga för att förbereda dig att socialisera i miljön mer bekvämt.
