innehåll:
- Medicinsk video: Hur går en lumbalpunktion till?
- Vad kan visas genom blodprovresultat?
- Prenataltest
- Assisted Reproductive Technology (ART)
- Hur lång tid tar det innan testresultaten kommer ut?
- Finns det något annat jag behöver veta?
Medicinsk video: Hur går en lumbalpunktion till?
Läkaren kommer att diagnostisera thalassemi genom ett blodprov, inklusive slutföra blodräkningen (CBC) och några speciella hemoglobintester.
- CBC mäter mängden hemoglobin och olika typer av blodkroppar, såsom röda blodkroppar, genom prov. Personer som har thalassemi har färre röda blodkroppar och hemoglobin i blodet. Personer som har alfa- eller beta-talassemi-egenskaper kan ha röda blodkroppar som är mindre än normalt.
- Hemoglobintestet mäter typen av hemoglobin i ett blodprov. Personer som har thalassemi har problem med alfa- eller beta-globinproteinkedjor.
De flesta barn med måttlig till svår thalassemi uppvisar tecken och symtom vid 2 års ålder. Om barnet misstänks ha thalassemi, kommer läkaren att göra en diagnos genom ett blodprov för mer exakta resultat.
Vad kan visas genom blodprovresultat?
Om ditt barn har thalassemi kan ett blodprov visa:
- Låg nivå av röda blodkroppar
- Storleken på röda blodkroppar är mindre än normalt
- Svagt röda blodkroppar
- Röda blodkroppar varierar i storlek och form
- Röda blodkroppar med ojämn formad hemoglobinfördelning mitt i prick under ett mikroskop
Blodtest kan också användas för att:
- Mäta mängden järn i ett barns blod
- Kontrollera barnets hemoglobin
- Kör en DNA-analys för att diagnostisera thalassemi. DNA-analys används också för att bestämma huruvida en person bär en muterad hemoglobingen eller ej.
Prenataltest
Tester för att diagnostisera thalassemi kan göras innan barnet är födt. De tester som används för att diagnostisera thalassemi hos fostret inkluderar:
- Chorionic villus provtagning, Detta test görs vanligtvis runt den 11: e graviditeten genom att ta en liten bit av moderkakan för att studera.
- amniocentes, Detta test görs vanligen runt den 16: e graviditetsveckan genom att ta ett prov av vätska som omger fostret.
Assisted Reproductive Technology (ART)
ART kombinerar genetisk diagnos före implantation med in vitro fertilisering. Denna metod kan hjälpa föräldrar som har thalassemi eller defekta hemoglobingenbärare för att föda friska barn. ART-förfarandet börjar genom att kombinera den potentiella moderens mogna ägg med den potentiella faderns make på en specialplatta i laboratoriet. Embryot testas för att undvika skadade gener, och endast embryon som flyger genetiska defekter kommer att planteras i moderns livmoder.
Hur lång tid tar det innan testresultaten kommer ut?
Det beror på testmetoden och laboratoriet som utför utvärderingen. Detta test kräver särskild utrustning och inte alla laboratorier tjänar test. Ditt prov kan skickas till referenslaboratoriet, så att resultaten kan komma ut efter några dagar.
Finns det något annat jag behöver veta?
Blodtransfusioner kan störa undersökningen av hemoglobinopati. Du rekommenderas att vänta flera månader efter transfusion innan du genomgår en hemoglobinundersökning. Men för patienter med sicklecellsjukdom kan testning ske efter transfusion för att avgöra om normalt hemoglobin är tillräckligt för att minska risken för skador från röda blodkroppar från sickleceller.
