innehåll:
Medicinsk video: 10 FARLIGA SAKER DU GÖR VARJE DAG
Försök knyta dina kinder. Nej, försök hårdare. Sjuk?
Du kanske tror att det inte är ett mirakel att inte känna smärta. Det kommer inga tårar, det kommer inga smärtstillande medel, ingen långvarig smärta. Att vara oförmögen att känna smärta är faktiskt en farlig sak.
Smärta, för de flesta av oss, är en mycket obehaglig känsla. Men detta tjänar ett viktigt syfte att varna oss om potentiellt livshotande skador. Om du kliver på en bit glas eller knuffar huvudet för hårt, berättar smärtan för förlåtelse omedelbart att få hjälp. Vad gör du om du aldrig blir sjuk?
Oförmågan att känna smärta kallas CIP (medfödd känslighet för smärta). CIP är ett mycket sällsynt tillstånd - endast cirka 20 fall har rapporterats i den vetenskapliga litteraturen hittills.
Vad är medfödd känslighet för smärta (CIP)?
Medfödd känslighet för smärta (CIP) är ett medfödd tillstånd som gör en person oförmögen och känner aldrig smärta i någon del av kroppen när den skadas.
Någon som har CIP kan känna olika typer av beröring, skarp och trubbig, men de kan inte känna det. De visste till exempel att drycken var varm, men kunde inte känna att det kokande vattnet hade bränt tungan. Med tiden kan brist på känslighet mot smärta orsaka ackumulering av skador och hälsoproblem som kan påverka livslängden.
Ashlyn Blocker, en 16-årig tonåring från Georgia, USA, till exempel. Som nyfött barn talar han knappt, och när hans mjölktänder börjar komma ut, tappar han omedvetet en stor del av tungan. I sin barndom brände Blocker handen på sin handflata på eldstaden och fungerade som vanligt i två dagar med en bruten fotled. Han hade invaderats och gnissat av en flamma eldmyror, döpte händerna i kokande vatten och skadade sig på många andra sätt utan att känna någonting den minsta smärtan.
Många människor som har medfödd okänslighet mot smärta har också en förlust av luktsinnehåll (anosmi). I vissa fall orsakar CIP en persons oförmåga att svettas alls. Att leva med immunitet mot fysisk smärta gör inte människor med CIPA okänsliga för känslomässig smärta. De kan och kommer att känna känslomässig stress, som stress, nervositet, sorg och exploderande ilska, som andra människor.
Innan vi vet vad som kan vara grunden till CIP, skulle det vara bättre för oss att först förstå smärtprocessen.
Var verkar smärtan?
Nervsystemet bestämmer miljontals otaliga känslor som vi känner hela kroppen, varje dag. Nervsystemet består av hjärnan, kranialnerven, ryggmärgen, ryggmärgen och andra kroppar, såsom ganglier och sensoriska receptorer. Nerver är lägen av budbärare från kroppen till ryggraden för att gå till hjärnan. Om ditt finger är skivat av papper skickar signalreceptorn vid dina fingrar ett meddelande om smärta till hjärnan, vilket gör att du reagerar att skrika "Ouch!" Eller förbannar hårda ord.
Perifera nerver är viktiga för att du ska känna smärta. Dessa nerver hamnar i receptorer som känner beröring, tryck och temperatur. Några av dem hamnar i nociceptorer, som känner smärta. Nociceptors skickar smärtsignaler i form av elektricitet i linje med perifera nerver, som sedan reser genom ryggraden och når hjärnan. Myelin är en wrap runt hjärnans nerver som hjälper till med flödet av el - mer myelin, ju snabbare meddelandet når hjärnan.
Nervfibrer som bär meddelandet om smärta från nociceptorer är av två versioner (med eller utan myelin), vilket innebär att smärtmeddelandet kan springa på spåret förr eller senare. Stigen som tas emot av smärtan beror på vilken typ av sjukdom som är: Svår smärta går i den snabba körfältet, medan smärtan är lättare i den långsamma körfältet. Hela processen sker inte med personer med CIP.
CIP betraktas som en form av perifer neuropati eftersom den påverkar det perifera nervsystemet, vilket kopplar hjärnan och ryggmärgen till muskler och celler som upptäcker känslor som beröring, lukt och smärta. Men studier har visat att nervledning i människor med CIPA fungerar bra, så det finns inga bevis för att smärtan är förlorad.
Vissa studier visar en minskning av funktionen eller till och med frånvaron av nervfibrer - antingen med eller utan myelin. I avsaknad av nervfibrer kan kroppen och hjärnan inte kommunicera. Meddelande om smärta kom inte till hjärnan eftersom ingen skickade dem.
Vad får en person att inte känna smärta alls?
CIP är en autosomal recessiv sjukdom. Det betyder att för att någon ska ha en CIP måste han få en kopia av genen från sina föräldrar. Varje förälder måste ha en kopia av mutationsgenen på den autosomala kromosomen, en kromosom som inte är relaterad till kön. Autosomal recessiv sjukdom betyder att båda parter är bärare av genmutationer som inte kan visa tecken och symptom på tillståndet.
Ett antal gener är kända för att spela en roll i risken för att någon arver CIP. SCN9A-genen är den vanligaste orsaken. Denna gen är inblandad i överföringen av elektriska signaler i nerverna. Andra studier har visat att misstrogen kanske är en mutation i TRKA-genen (NTRK1), som fungerar för att kontrollera nervtillväxten.
I sällsynta fall kan CIP orsakas av PMRD12 genmutationer. PRDM12-genen spelar en nyckelroll vid modifiering av ett protein som kallas kromatin, vilket bör bindas till DNA från kromosomen och fungera som en kontrollbrytare för att aktivera eller avaktivera andra gener på kromosomen. Kromatin spelar en mycket stor roll vid bildandet av nervceller, så denna mutation i PRDM12-genen kan förklara varför smärtdetekterande nerver inte kan bildas korrekt hos personer som inte kan känna smärta.
