innehåll:
- Medicinsk video: Recessiva autosomala sjukdomar
- Vad är några sällsynta sjukdomar?
- Några sällsynta sjukdomar som du kan hitta
- 1. Mikrocefali
- 2. Progressiv multifokal leukocefalopati
- 3. Landau Kleffner syndrom
- 4. Neuromyelitoptika
Medicinsk video: Recessiva autosomala sjukdomar
Varje februari firades som en sällsynt sjukdomsdag, sedan 2008. Men i Indonesien är den sällsynta sjukdomsdagen första gången påminde den 28 februari 2016 som banades av Indonesien Sällsynta sjukdomar, en stödgrupp för familjer med barn med sällsynta sjukdomar. Varningen om sällsynta sjukdomars dag syftar till att ge information och ge allmänheten medvetenhet om sällsynta sjukdomar.
Vad är några sällsynta sjukdomar?
I EU sägs en sjukdom vara en sällsynt sjukdom om antalet fall inte överstiger 0,5% av befolkningen. I USA sägs en sjukdom vara en sällsynt sjukdom om antalet fall inte överstiger 0,75% av befolkningen. I Taiwan sägs en sjukdom vara en sällsynt sjukdom om antalet fall inte överstiger 0,1% av befolkningen.
Medan Cipto Mangunkusumo Hospital (RSCM) i Indonesien, sägs en sjukdom vara en sällsynt sjukdom om antalet fall är mindre än 1 per 2 000 personer i en population. Men oavsett definitionen i varje land är i allmänhet sällsynta sjukdomar mycket få sjukdomar.
I själva verket är 80 procent av sällsynta sjukdomar vanligen orsakade av genetiska faktorer eller på grund av genetiska förändringar. Sällsynta sjukdomar är ofta kroniska sjukdomar eller fysiska missbildningar. Sällsynta sjukdomar kan ofta ofta inte diagnostiseras korrekt eftersom sällsynta sjukdomar är komplexa sjukdomar.
Några sällsynta sjukdomar som du kan hitta
För närvarande finns hundratals sjukdomar som ingår i sällsynta sjukdomar. Om du vill ta reda på djupet kan du besöka webbplatsen raredisease.org. Här är några av de sällsynta sjukdomarna du behöver veta.
1. Mikrocefali
Mikrocefali är ett mycket sällsynt tillstånd och kan ses omedelbart när barnet är födt eller ens i livmodern. Med mikrocefali kan hjärnan inte utvecklas ordentligt, eller sluta sluta växa alls. Som ett resultat blir barnets huvud mindre än det normala barnets huvud vid födseln.
Vanligtvis kommer en person som upplever mikrocefali att uppleva mental retardation och kommer att få problem som hyperaktivitet, stunt, anfall, balansförändringar, tal och motorisk störningar etc.
2. Progressiv multifokal leukocefalopati
Denna sjukdom är en sällsynt virussjukdom som orsakar inflammation i vissa delar av hjärnan. JC-virus är ett virus som orsakar denna sjukdom. Även om denna sjukdom fortfarande är mycket sällsynt, har patienter med immunbrist en större risk att få denna sjukdom. Minst en av varje 200.000 människor är säker på att ha detta tillstånd.
Ett sätt att förhindra denna infektion är att öka kroppens immunitet så att det inte är mottagligt för JC-virus som orsakar denna sjukdom.
3. Landau Kleffner syndrom
Landau Kleffner syndrom är en form av epilepsi som kan påverka ett barns förmåga att använda språk. Vanligen kommer liderna att uppleva onormal hjärnaktivitet, särskilt under sömnen. De flesta som upplever detta syndrom kommer också att få besvär. Detta tillstånd kännetecknas av svårigheter i beteende och social interaktion hos barn.
Tyvärr är orsaken till denna sjukdom okänd. Minst en av varje 150.000 människor från födseln kan uppleva detta syndrom.
4. Neuromyelitoptika
Denna sjukdom är också känd som sjukdom Devic. Neuromyelitis optica är ett neurologiskt tillstånd som kan påverka optisk nerv och ryggmärg. Denna sjukdom kännetecknas vanligtvis av minskad skärpa av synfältet. Muskler kan också vara mycket svagare, vilket gör det svårt för någon som lider av denna sjukdom att röra sig fritt.
