innehåll:
- Medicinsk video: Lady Gaga, Bradley Cooper - Shallow (A Star Is Born)
- Hur man upptäcker Downs syndrom från livmodern
- Screening test
- Diagnostisk test
- Kan syndromet bli erkänt när ett barn är födt?
Medicinsk video: Lady Gaga, Bradley Cooper - Shallow (A Star Is Born)
Downs syndrom är en av flera genetiska kromosomala abnormiteter som präglas av ökande kromosomtal. Normalt bör den totala kromosomen för varje fostercell i livmodern vara 46 par. Men inte för foster med Downs syndrom, som faktiskt har 47 kromosomer. Faktum är det ett sätt att upptäcka Downs syndrom barn eftersom de fortfarande var i moderns livmoder?
Hur man upptäcker Downs syndrom från livmodern
Om den ideala kromosomen i varje cell borde vara 23 ärvt från moderen och de återstående 23 från fadern. Babies med Downs syndrom har ett tillägg på kromosom 21. Denna kromosom 21 kan inträffa under processen att utveckla äggceller från moderen, spermier från fadern och under bildandet av babyfoster.
Det är därför i slutändan det totala antalet babykromosomer inte är 46 par för varje cell, men ett överskott blir 47. Eftersom barnkromosomen har bildats eftersom den fortfarande var i livmodern, kan en djupgående undersökning göras innan barnet är födt.
Det finns två sätt att upptäcka Downs syndrom hos spädbarn i livmodern, nämligen:
Screening test
Screening kanske inte kan ge noggranna resultat avseende Downs syndrom, men det kan åtminstone ge en speciell bild om barnet har denna risk. Du kan göra ett screeningstest från graviditetens tidiga trimester, genom att:
- Blodtest, som kommer att mäta nivåerna av plasmaprotein A (PAPP-A) och graviditetshormon human chorionicgonadotropin / hCG). Onormala mängder av dessa två hormoner kan indikera ett problem hos barnet.
- En ultraljudsundersökning, som vanligtvis görs efter att ha kommit in i graviditetens andra trimester, som kommer att bidra till att identifiera eventuella abnormiteter i barnets utveckling.
- Nukle translucency test, är denna metod i allmänhet kombinerad med ultraljud som kommer att kontrollera tjockleken på fostrets bakre hals. För mycket mängd vätska i detta avsnitt indikerar abnormiteter hos barnet.
Diagnostisk test
Jämfört med screeningtester är resultaten av diagnostiska tester mycket mer exakta som ett sätt att upptäcka Downs syndrom hos spädbarn. Men inte för alla kvinnor är det här testet vanligtvis tänkt mer för gravida kvinnor vars barn anses ha hög risk att utveckla abnormiteter under graviditeten, inklusive Downs syndrom.
När resultaten av ditt screening-test leder till Downs syndrom kan följande diagnostiska tester tydliggöra resultaten:
- Amniocentes görs genom att sätta in en nål genom moderns livmoder. Målet är att ta prov av fostervätska som skyddar fostret. De erhållna proven analyseras sedan för att ta reda på de onormala kromosomerna. Denna procedur kan göras under 15-18 veckor av graviditeten.
- Chorionic villus sampling (CVS), som nästan liknar amniocentes. Endast skillnad, detta förfarande görs genom att sätta in en nål för att ta ett urval av celler från barnets placenta. Denna procedur kan göras inom 9-14 veckor av graviditeten.
Kan syndromet bli erkänt när ett barn är födt?
Självklart kan du. Ansiktsuttryck är det vanligaste tecknet som ses när ett barn har Downs syndrom. Huvudets storlek tenderar att vara mindre, nacken är kort, musklerna är dåligt formade, palmerna är breda tillsammans med de korta fingrarna, några andra tecken på att känna barn med Downs syndrom eller inte.
Ändå kan inte stängning av möjligheten till nedsatt syndrom också förekomma utan vissa symtom. För att se till att det finns flera test som måste göras. Detta test kallas kromosomal karyotyp, vilket görs genom att ta ett blodprov av barnet och sedan undersöka antal och struktur av kromosomerna i hans kropp.
Om senare finns ytterligare kromosomer 21 som finns i vissa eller till och med alla celler, är barnet deklarerat att ha Downs syndrom.
