innehåll:
- Medicinsk video: Looks aren't everything. Believe me, I'm a model. | Cameron Russell
- Medfödda defekter, den främsta orsaken till död för nyfödda i Indonesien
- Screening av gravida kvinnor genom genetisk testning kan bidra till att förutsäga risken för medfödda defekter
- Prenatal genetisk testning resulterar emellertid ofta i falska positiva resultat
- Vad är en diagnostisk undersökning?
- Behöver jag genetiska och diagnostiska tester på en gång?
- Kontrollera dig själv och din partner innan du planerar att bli gravid
Medicinsk video: Looks aren't everything. Believe me, I'm a model. | Cameron Russell
Generna i vår kropp påverkar inte bara fysiska egenskaper som ögonfärg och näsa, men bestämmer även risken för en sjukdom eller genetisk störning som kan påverka vår hälsa i åldern senare. För närvarande finns det tusentals olika typer av genetiska tester tillgängliga på olika sjukhus. En av dem är ett prenatalt genetiskt test som är avsett för gravida kvinnor under första trimestern. Screening för gravida kvinnor syftar till att utvärdera risken för hälsoproblem som medfödda defekter som kan uppstå hos sina barn.
Tyvärr, även om fördelarna med genetisk testning inte kan underskattas, är dessa medicinska undersökningar fortfarande inkapslade i debatter om för och nackdelar.
Medfödda defekter, den främsta orsaken till död för nyfödda i Indonesien
Indonesiens hälsovårdsministerium har genom sin frigivning noterat att medfödda abnormiteter hittills har bidragit väsentligt till orsaken till neonatala dödsfall. WHO SEARO data under 2010 uppskattar att fall av medfödda avvikelser i Indonesien är 59,3 per 1000 levande födda. Det innebär att om det finns 5 miljoner barn födda i Indonesien på ett år, finns det cirka 295 tusen fall av medfödda avvikelser per år.
Congenital Talipes Equino-Varus (CTEV) eller också kallad "fot O" är det vanligaste fallet med medfödda avvikelser i Indonesien. Därefter följt av neural tube defekter (spina bifida, anencephaly och meningochele) och kluvna läpp. Medfödda abnormiteter är också den största orsaken till återkommande och spontana aborter.
Screening av gravida kvinnor genom genetisk testning kan bidra till att förutsäga risken för medfödda defekter
Den främsta orsaken till medfödda abnormiteter är genetiska faktorer. Medfödda defekter kan inträffa när som helst under graviditeten. De flesta fall inträffar emellertid under första trimestern när det finns fostrets vitala organ. Därför rekommenderas inte några få obstetrikare att undersöka gravida kvinnor under första eller andra kvartalet.
Prenatala genetiska testresultat kommer då att beaktas med andra riskfaktorer, såsom mammalder, partner etnisk bakgrund och en historia av genetiska störningar i släktträdet för att se om deras barn riskerar att få vissa fosterskador som kan vara ärftliga från sina föräldrar. Prenatal genetisk screening kan också se risken för andra möjliga ärftliga störningar som Downs syndrom,cystisk fibros, eller sicklecellanemi.
Prenatal genetisk testning resulterar emellertid ofta i falska positiva resultat
Å andra sidan dr. Andrea Greiner, en maternell och foster specialist på Iowa State University Hospital, sade att genetiska screening tester kan ge falska positiva resultat. Dessa resultat kan troligen påverka de potentiella mammornas känslomässiga tillstånd. Efter att ha sett resultaten av dessa onormala tester kan de tro och oroa sig för att deras barn definitivt kommer att födas med en genetisk störning.
Denna falska tro kan då kraftigt påverka den potentiella moderens beslut om graviditeten. Inte några gravida kvinnor tänker på abort eller abort när de får falska positiva testresultat. Skynda dig att fatta dödliga beslut under hårt tryck som detta kan säkert påverka mamman och fostrets hälsa senare.
Faktum är att resultaten av screening gravida kvinnor inte är ett beslut att hammare. Det bör förstås att prenatal genetisk screening kan visa felaktiga resultat. Det finns också möjlighet att genetisk screening inte kan detektera genetiska avvikelser exakt, även om risken faktiskt är närvarande.
Eftersom genetisk screening endast syftar till att mäta hur mycket risken för genetiska abnormiteter hos fostret, men inte kan avgöra med säkerhet om barnet verkligen kommer att födas inaktiverat. Så, genetiska screening tester borde faktiskt följas upp med en diagnostisk kontroll för att verkligen säkerställa den risken.
Vad är en diagnostisk undersökning?
Diagnostisk testning är en typ av test som är mer exakt och tillförlitligt vilket resulterar i konsekventa resultat jämfört med genetisk screening ensam.
Diagnostiska tester kan upptäcka många genetiska tillstånd som orsakas av defekter i gener eller kromosomer. Dessa kontroller kan generellt berätta för potentiella föräldrar om deras foster har vissa genetiska problem eller ej.
Greiner sade att genetiska diagnostiska kontroller kan också hjälpa potentiella föräldrar att planera och förbereda sig och villkoren för hemmet för spädbarn som kan ha särskilda behov.
Å andra sidan har vissa diagnostiska tester olika risker, såsom risken för missfall.
Behöver jag genetiska och diagnostiska tester på en gång?
Beslutet att genomgå prenatal genetisk testning är helt i händerna på varje potentiell mamma efter att ha övervägt det med en partner och diskuterat det med en läkare. Kvinnor behöver också gå tillbaka för att fråga sig hur eller hur de kan svara på sina värsta möjligheter.
Rena positiva screening och diagnostiska testresultat kan inte ändras, korrigeras eller behandlas. Därför om du får ett positivt resultat är nästa steg du bör göra diskutera med din läkare om valet av behandling, behandling eller riskminskning under graviditeten tills du senare föds.
Kontrollera dig själv och din partner innan du planerar att bli gravid
Inte alla typer av genetisk screening måste göras när en kvinna är gravid. För att förutse risken för sjukdom hos en blivande bebis kan du genomgå en genetisk undersökning innan du ens planerar att bli gravid. Denna undersökning kan också göras av en potentiell far för att ta reda på om han bär en särskild abnormalitetsgen som senare kan arva till hans avkomma.
