innehåll:
- Vad är Harlequin iktiosis?
- Vad är tecken och symtom?
- Är denna typ av sjukdom väldigt farlig?
- Kan det upptäckas under graviditeten?
- Hur behandlas sjukdomen?
Varje förälder vill att hans barn ska födas i världen perfekt och i god hälsa. Det finns dock en risk för att barn ska födas inaktiverade trots att föräldrar har försökt att skydda sina graviditeter. Eftersom fosterskador kan uppstå på grund av genetiska faktorer. Harlekinjichytos är ett tillstånd av sällsynta fosterskador på grund av genetiska mutationer som kan vara dödliga. Se fullständig information nedan.
Vad är Harlequin iktiosis?
Harlekinmitos är en hudsjukdom som orsakas av mutationen av ABCA 12-genen. ABCA 12-genen tjänar till att hjälpa fett till det övre skiktet i huden. När genen muterar är huden utsatt för torrhet och sprickbildning, eftersom den inte stöds av närvaron av fett. Harlequin Iktiosis är autosomal genetisk recessiv. Det är, du kan bara få denna sjukdom när genskadorna är ärvda från båda föräldrarna.
Harlequin iktiosis namnet kommer från en typisk Harlequin-clowndräkt som har en diamantliknande plåster, precis som huden hos en bebis som har denna sjukdom. Vid födseln kommer barnet att ha tjocka, brungula hudark som täcker hela kroppen och kommer att begränsa barnets rörelse. Då kommer den styva huden att riva för att bilda röda och djupa hudsprickor för att visa dermis (hudens inre lager).
Vad är tecken och symtom?
Nyfödda som upplever Harlequin iktiosis kommer i allmänhet att ha en tunn hudstruktur, ser knäckt ut och verkar crusty. Dessutom kommer de också att uppleva olika andra symptom. Bland dem:
- Begränsad andningsförmåga.
- Händerna och fötterna är små, svullna och verkar vara delvis böjda. Dessutom verkar händer och fötter också vara inslagna i "hårda handskar" eller mucoidmembran.
- Deformerade öron och näsa
- Höga halter av natrium i blodet.
- Litet huvud
- Ögonlocken är upp och ner, insidan syns utanför (ectropion). Ledsaget av svullnad i konjunktiva
- Munnen är öppen och läpparna vika ut
- Det finns begränsningar för gemensamma rörelser
- katarakt
- dehydratisering
- Mer antal fingrar och tår än vanligt
- Plötslig hjärtstopp
Är denna typ av sjukdom väldigt farlig?
Harlequin Iktiosis är ett sällsynt tillstånd. Baserat på journaler utvecklade endast en baby av 300 tusen levande födda denna sjukdom. Även om sällsynt är denna sjukdom mycket farlig och kan även vara dödlig.
Ja, den här sjukdomen har en mycket hög dödlighet. Bebisar som upplever denna sjukdom dör vanligtvis efter 2 dagar av födseln. Detta beror på svåra inflammations- och andningssvårigheter. Andningssvårigheter orsakas av begränsad bröstböjning på grund av hyperkeratos och bendeformitet.
Dessutom har spädbarn som har Harlequin iktiosi generellt svårigheter att amma, vilket orsakar uttorkning och hypoglykemi. Orsakar hudförhållanden, så att mer vätska släpps ut genom huden, så att dehydrering blir värre. Hypoglykemi, allvarlig dehydrering, elektrolytstörningar, njursjukdomar och hudinfektioner är orsakerna till hög mortalitet hos spädbarn med denna sjukdom.
Spädbarn som behandlas framgångsrikt i detta fall har i allmänhet gått igenom ett antal intensivvård och retinalterapi. Dock har de fortfarande potential att uppleva ett antal andra systemiska infektioner.
Kan det upptäckas under graviditeten?
Ja. Ultraljud under graviditeten kan hjälpa läkare att upptäcka risken för fosterskador tidigt. Vid en ultraljudsskanning kommer ett foster med Harlequin iktiosis generellt att vara med öppen mun, läppar som ser brett ut, en platt näsa och en onormal öronform. Hans ben och händer ser också onaturligt böjda ut. Du kan också se ögonlocken vikta ut, kallad ectropion.
Hur behandlas sjukdomen?
Behandlingen av Harlequin iktiosis är uppdelad i tre huvudsteg, nämligen:
- Underhåll och underhåll av luftvägarna.
- Skydda barnets konjunktiva med konstgjorda tåredroppar 2 gånger per dag.
- Använd infusion för näringsämnen och vätskeintag. Övervakning av elektrolytbalansen hos barnets kropp måste också göras.
Förutom huvudhanteringen behövs flera andra behandlingar som:
- Tillhandahållande av retinoidläkemedel (såsom isotretinoin och acitretin) för att förhindra sprickad hud
- Applicera en baby hud fuktkräm, omedelbart efter bad och ges kontinuerligt upprepade gånger.
- Ger smärtstillande läkemedel för att kontrollera smärta på grund av störningar i huden.
- Ögonkonsultation för att förhindra blindhet.
- Sjukhusisering i NICU (intensivvårdsenhet för nyfödda) för att bättre övervaka patientens tillstånd
- Placering av barn i fuktiga inkubatorer för förlust av kroppsvätskor och störning av kroppstemperaturen.
