Vad du behöver veta om anemi Fanconi

innehåll:

Fanconi anemi är en blodproblem där benmärgen inte gör tillräckligt med blodceller eller gör onormala blodtyper.

Benmärg är ett svampmaterial i ben som producerar vita och röda blodkroppar och blodplättar. Röda blodkroppar bär syre genom kroppen, och vita blodkroppar bidrar till att bekämpa infektioner. Blodplättar hjälper blodpropp. Alla dessa celler dör efter en viss tid och ersätts ständigt.

Fakta om fanconianemi

Fanconi anemi är ett genetiskt tillstånd. Detta villkor innebär minskning i familjen, gått ner från generation till generation. De flesta personer med fanconianemi diagnostiseras mellan 2 och 15 år. Personer som har blodbrist kan bara leva i 20 till 30 år. Men medicinska framsteg gör bättre behandling.

Att ha fanconianemi ökar risken för vissa typer av cancer, såsom leukemi. Eftersom barn med anemi växer till vuxen ålder upplever de en ökad risk för andra cancerformer, såsom tumörer i munnen eller matstrupen; kvinnor har större risk för cancer i reproduktionsorganen.

Orsaker till fanconianemi

Tretton gener har knutits till denna sjukdom. Om en av dina föräldrar har fanconianemi, kan du bära en gen och kan överföra den till dina barn, även om du inte har tillståndet. Två grupper av människor, Ashkenazi och Afrikaner-judar har en högre risk för att utveckla störningen.

Symtom på Fanconi anemi

Här är några tecken och symtom på Fanconis anemi:

  • fosterskador med njurar, händer, fötter, ben, ryggrad, syn eller hörsel
  • låg födelsevikt
  • ätproblem
  • brist på vilja att äta
  • inlärningssvårigheter
  • försenad eller långsam tillväxt
  • litet huvud
  • trötthet
  • anemi eller lågt blodantal

Benmärgsfel, även kallad aplastisk anemi, innebär att din kropp inte gör tillräckligt med röda blodkroppar, vita blodkroppar eller blodplättar. När din kropp inte gör tillräckligt med röda blodkroppar kan du uppleva anemi. När din kropp inte producerar tillräckligt med vita blodkroppar riskerar du att vara smittade. Slutligen, om din kropp inte gör tillräckligt med blodplättar, står du i riskzonen för blödningsproblem.

Andra symptom kan förekomma senare. Till exempel kan kvinnor med Fanconi anemi menstruera långsammare än sina kamrater och har svårt att bli gravid eller genomgå arbete eller de kan uppleva tidig klimakteriet.

Komplikationer av Fanconi anemi

Anemi Fanconi kan orsaka:

  • försenad tillväxt eller utveckling
  • infektioner, särskilt lunginflammation, koppar och hepatit
  • trötthet
  • matsmältningsbesvär
  • vissa cancerformer
  • död

Fanconi anemi diagnos

Fanconi anemi diagnostiseras vanligen inte vid födseln, även om barn är födda med detta tillstånd. Diagnos görs ofta baserat på:

  • familjehistoria
  • personlig medicinsk historia
  • symptom
  • tillväxt och mätning av kroppsutveckling
  • blodprov
  • benmärgstestning
  • genetisk testning, Du kan rekommenderas att titta på en genetiker, en läkare som specialiserat sig på sjukdomar som passerar från förälder till barn genom gener. Genetik kan ge specifik testning. Bröder av barn med Fanconi anemi måste också testas.

Behandling av Fanconi anemi

Läkare har många sätt att behandla denna anemi. Beroende på din ålder och hur bra din benmärg fungerar är det här en möjlig behandling:

  • Antibiotika för att bekämpa infektion.
  • Kirurgi för att korrigera fosterskador eller matsmältningsbesvär.
  • Blodtransfusion (betraktad som ett korttidsval).
  • Medicin för att hjälpa kroppen att göra blodcellerna mer effektiva.
  • Transplanterar blodceller och marvstammar, där du får blodceller från andra människor. Om de lyckas kommer de donerade cellerna att låta din kropp göra röda blodkroppar, vita blodkroppar och blodplättar själva.
  • Androgenterapi.
  • Syntetisk tillväxtfaktor. Detta är ett läkemedel som hjälper din kropp att producera mer röda blodkroppar, vita blodkroppar och blodplättar.
  • Genterapi.
Vad du behöver veta om anemi Fanconi
Rated 4/5 based on 2856 reviews
💖 show ads